Сезон 5. Выпуск 3. Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?

Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.

Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям. 

Гости выпуска:

Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/

Айсылу Фанзировна Муртазина  - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/

Темы эпизода:

1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55

2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45

3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09

4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00

5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24

6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39

7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41

8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52

9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27

10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44

11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05

12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/