Kitabı oxu: «SINDA - Standardized Infant NeuroDevelopmental Assessment»

2 Frühzeitige Erkennung von Säuglingen mit hohem Risiko für Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen

Es ist eine große diagnostische Herausforderung, bereits früh im Säuglingsalter Kinder mit Entwicklungsstörungen und neurologischen Erkrankungen oder dem hohen Risiko für diese sicher zu erkennen. Die Schwierigkeit ergibt sich aus den erstaunlichen Entwicklungsprozessen des jungen Gehirns, die eine frühe präzise Vorhersage von Entwicklungsstörungen erschweren. Andererseits ermöglicht die hohe Plastizität des jungen Gehirns Chancen für Frühinterventionen. In diesem Kapitel werden die folgenden Themen dargestellt: (1) Eine Übersicht der entwicklungsbedingten Veränderungen des jungen menschlichen Nervensystems, (2) die Ursachen von Entwicklungsstörungen und neurologischen Erkrankungen, (3) die Schwierigkeiten bei der Früherkennung. Zum Abschluss (4) werden wir darlegen, dass Säuglinge mit einem hohen Risiko für Entwicklungsstörungen möglichst frühzeitig identifiziert werden sollen, denn nur so können Frühinterventionen eingesetzt werden, die darauf abzielen, den kindlichen Entwicklungsverlauf zu verbessern und das Wohl der Familie zu fördern.

2.1 Die Entwicklung des jungen menschlichen Nervensystems

Die Entwicklung des menschlichen Gehirns dauert viele Jahre: Erst im Alter von etwa 40 Jahren entspricht es in seiner Konfiguration dem Gehirn eines Erwachsenen (De Graaf-Peters und Hadders-Algra 2006; Hadders-Algra 2018a; Abb. 2.1). Die Entwicklungsprozesse im Gehirn sind das Ergebnis einer kontinuierlichen Wechselwirkung von Genen und Umwelt, Aktivität und Erfahrung.

Die neuronale Entwicklung beginnt in der fünften Wochen post menstruationem (pm) mit der Bildung des Neuralrohrs aus dem Ektoderm. Das sehr junge Neuralrohr generiert bereits spontane Aktivität. Die ersten Bewegungen des Fetus treten mit sieben Wochen pm auf, bevor spinale Reflexbögen vollständig ausgebildet sind. Daran lässt sich erkennen, dass intrinsische, spontane Bewegungsmuster eine Grundeigenschaft des Nervengewebes darstellen. Kurz darauf werden die spontan generierten Bewegungsmuster durch afferente Information ergänzt und damit die weitere Hirnentwicklung unterstützt (Hadders-Algra 2018a, b).

Abb. 2.1: Schematischer Überblick über die im menschlichen Gehirn ablaufenden Entwicklungsprozesse

Die fettgedruckten Linien zeigen an, dass die links erwähnten Prozesse sehr aktiv sind, die gestrichelten Linien zeigen an, dass die Prozesse zwar noch andauern, aber weniger ausgeprägt ablaufen. Das Diagramm basiert auf der Übersicht von Hadders-Algra (2018a).

EGL = external granular layer (äußere Körnerschicht); M = Monate; PMA = postmenstruelles Alter; W = Wochen; J = Jahre. Abbildung mit freundlicher Genehmigung von ›Early Detection and Early Intervention in Developmental Motor Disorders - from Neuroscience to Participation‹ von Mijna Hadders-Algra, veröffentlicht von Mac Keith Press (www.mackeith.co.uk) in der Reihe »Clinics in Developmental Medicine«, 2021.

Kurz nach dem Verschluss des Neuralrohrs beginnt in spezifischen ventrikelnahen Bereichen die Bildung der corticalen Zellpopulationen. Die meisten neuronalen Zellen werden zwischen der 5. und 25.–28. Woche pm gebildet. Von ihrem periventrikulärem Ursprungsort aus wandern sie zu ihrem Zielort an der Cortexoberfläche. Dieser Migrationsprozess findet zwischen der 12. und 28. Woche pm statt und erreicht seinen Höhepunkt zwischen der 20. und 26. Woche pm. Während der Wanderung beginnen sie sich zu differenzieren, d. h. sie bilden Axone, Dendriten, Synapsen mit Neurotransmittern und Rezeptoren. Ebenso bilden sich intrazelluläre Strukturen und die komplexen, neuronalen Membranen. Es ist wichtig festzuhalten, dass die ersten Generationen von Zellpopulationen ihre Wanderung nicht bis zum Cortex fortsetzen, sondern diese in der sogenannten corticalen Subplatte beenden.

Die corticale Subplatte liegt als transiente Struktur zwischen der corticalen Platte und der späteren weißen Substanz. Sie bildet das Zentrum, in dem neuronale Differenzierung und Synaptogenese für den sich entwickelnden cerebralen Cortex stattfinden; hier münden die ersten corticalen Afferenzen (z. B. vom Thalamus) und hier findet sich die höchste synaptische Aktivität der mittleren Fetalzeit (Kostović et al. 2015). Die Subplatte ist auch eine wichtige Struktur für die Organisation des fetalen motorischen Verhaltens. Dies zeigt sich auch daran, dass die synaptische Aktivität in der corticalen Subplatte etwa zeitgleich mit komplexen Bewegungen auftritt, die sämtliche Körperteile einschließen und variable Gelenkstellungen möglich machen (Hadders-Algra 2018b).

Die Subplatte ist zwischen der 28. und 34. Woche pm am dicksten. Kurz davor, mit etwa 25–26 Wochen pm beginnen Subplatten-Populationen allmählich abzusterben und später gebildete Populationen fangen an, die corticale Platte zu besiedeln. Zeitgleich kommt es zur Verlagerung der thalamo-corticalen Afferenzen, die nun zu ihrem endgültigen Ziel, der corticalen Platte einsprossen (Kostović et al. 2014a).

Im dritten Schwangerschaftsdrittel nimmt der cerebrale Cortex an Größe zu, die Gyrierung beginnt (Kostović und Judas 2010), gleichzeitig wird die Subplatte schmächtiger. Zu diesem Zeitpunkt existieren im menschlichen Cortex zwei getrennte, aber miteinander im Austausch stehende Schaltkreise: ein transienter fetaler Schaltkreis in der Subplatte und der noch unreife, aber sich stetig weiterentwickelnde bleibende Schaltkreis in der corticalen Platte (Rindenplatte). Dieser Zustand der »Doppelverschaltungen« dauert an bis sich die Subplatte zurückbildet. Das passiert im primären motorischen, sensorischen und visuellen Cortex im Alter von etwa drei Monaten nach dem errechnetem Termin (ET), im assoziativen präfrontalen Cortex aber erst im Alter von etwa einem Jahr (Kostović et al. 2014b).

Die Prozesse bei der Entwicklung des Kleinhirns sind ähnlich, sie haben jedoch einen anderen zeitlichen Verlauf. Der Höhepunkt der Kleinhirnneurogenese liegt zwischen der 12. und 34. Woche pm. Zu dieser Zeit bilden sich die im Kleinhirn zahlenmäßig dominierenden Zellen, die Körnerzellen. Sie entstehen in der äußeren Granulatschicht, einer ebenfalls nur transienten Struktur des jungen Gehirns. Diese Schicht ist zwischen der 12. Woche pm und 3–4 Monaten nach ET am stärksten ausgeprägt. Von der äußeren Körnerschicht wandern die Körnerzellen einwärts zu ihrem endgültigen Zielort in der inneren Körnerschicht und nicht wie die corticalen von innen nach außen (Hadders-Algra 2018a).

Zur Entwicklung des Gehirns gehört auch die Bildung von Gliazellen, die besonders in der zweiten Schwangerschaftshälfte erfolgt. Ein Teil der Gliazellen, die Oligodendrozyten, sind u. a. für die Myelinisierung der Axone zuständig. Die Oligodendrozyten werden besonders zwischen der 28. und 40. Woche pm gebildet (Volpe 2009). Die Myelinisierung ist im letzten Schwangerschaftsdrittel und in den ersten sechs Monaten nach ET besonders stark (Yakovlev und Lecours 1967; Haynes et al. 2005). Sie ist allerdings dann ein langandauernder Prozess, der erst im Alter von etwa vierzig Jahren abgeschlossen ist (De Graaf-Peters und Hadders-Algra 2006).

Die Entwicklung des Nervensystems besteht nicht nur aus der Produktion neuraler Elemente wie Axone und Synapsen, sondern es kommt auch zu Abbauprozessen mit neuronalem Zelltod (durch Apoptose), Axonretraktion und Synapsenelimination. Der Nervenzelltod wurde bereits erwähnt; im Zentralnervensystem von Säugetieren sind schätzungsweise die Hälfte der ursprünglich gebildeten Nervenzellen davon betroffen. Sie sterben als Folge der Wechselwirkung zwischen endogen programmierten Prozessen und exogenen Einflüssen. Erfahrung induziert chemische und elektrische Signale, die dann in diese Wechselwirkung eingehen (Lossi und Merighi 2003). Ein bekanntes Beispiel ist die Axonelimination während der Entwicklung der cortico-spinalen Bahnen. Anfangs sind die Projektionen zum Rückenmark bilateral angelegt, aber allmählich – etwa ab dem letzten Schwangerschaftsdrittel – werden die Axone der ipsilateralen Bahnen eliminiert. Dieser Eliminationsprozess dauert bis zum Alter von etwa zwei Jahren, dann besteht der cortico-spinalen Trakt hauptsächlich aus kontralateralen Projektionen (Eyre 2007). Die Rückbildung zentraler Synapsen beginnt im mittleren Schwangerschaftsdrittel und ist zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter am stärksten (Petanjek et al. 2011).

Zur Hirnentwicklung gehört auch die Bildung von Neurotransmittern und Rezeptoren, die ab dem frühen Fetalalter vorhanden sind (für eine Übersicht siehe Herlenius und Lagercrantz 2001). Interessanterweise gibt es um den ET eine vorübergehende spezifische Programmierung verschiedener Transmittersysteme mit transienter Überexpression der noradrenergen α2- und der glutamatergen NMDA-Rezeptoren, relativ hoher serotonerger Aktivierung und einem hohen dopaminergen Umsatz. Vermutlich wird durch diese Neurotransmitterkonstellation um den ET eine erhöhte Erregbarkeit erreicht, die unter anderem auch die Motoneurone betrifft. Diese wird benötigt, um den Übergang vom periodischen Atemmuster des Fetus zur postnatalen kontinuierlichen Atmung zu erleichtern, die eine Voraussetzung für das postnatale Überleben ist (Hadders-Algra 2018b).

Zusammenfassend ist das Gehirn während Fetalzeit und erstem Lebensjahr des Kindes durch eine besonders hohe Entwicklungsaktivität mit lebenszeitig einmaliger Dynamik gekennzeichnet. Die deutlichsten Veränderungen finden in der zweiten Schwangerschaftshälfte und in den ersten drei Monaten nach ET statt, besonders in der corticalen Subplatte und im Kleinhirn. Da die transiente Subplatte zahlreiche komplexe Entwicklungsänderungen durchläuft und dies in Wechselwirkung mit bedeutsamer funktioneller Aktivität passiert, werden zwei Entwicklungsphasen unterschieden: 1) die transiente Phase der corticalen Subplatte, die etwa drei Monate nach ET endet, wenn nämlich permanente Schaltkreise im primärmotorischen und somatosensorischen Cortex und in der Sehrinde die Subplatte ersetzen; und anschließend 2) die Phase, in der permanente Schaltkreise dominieren. In dieser zweiten Phase, insbesondere in den verbleibenden Monaten des ersten Lebensjahres, bestehen die entwicklungsbedingten Veränderungen im Wesentlichen in der Neubildung von Axonen, Dendriten- und Synapsen, einer ausgeprägten Myelinisierung und der Integration permanenter Schaltkreise in den Assoziationsfeldern (Hadders- Algra 2018a).

Tab. 2.1: Ursachen/Faktoren, die zu Entwicklungsstörungen und neurologischen Erkrankungen führen können

aus: Dan et al. 2014; Deciphering Developmental Disorders Study 2015; Mwaniki et al. 2012; Miller et al. 2016; Stanley et al. 2000.

CMV = Cytomegalie Virus

^a Geburtsgewicht < 10. Perzentile; ^b 2014 geschätzte Rate an Frühgeborenen, weltweit 10,6 %, entsprechend fast 15.000 000 Lebendgeborenen im Jahr 2014 (Chawanpaiboon et al. 2019).

UrsachenZeitpunkt

2.2 Ätiologie neurologischer Entwicklungsstörungen

Die häufigsten Ursachen, die zu Entwicklungsstörungen führen und/oder damit assoziiert sind, werden in Tabelle 2.1 zusammengefasst. Ob eine Erkrankung oder ein Risikofaktor wie eine intrauterine Wachstumsretardierung oder Frühgeburtlichkeit zu einer entwicklungsneurologischen Erkrankung führt oder nicht, hängt ab von:

• dem Zeitpunkt des Einwirkens

• der Intensität des Risikoereignisses

• der Dauer des Risikoereignisses

• der Resilienz des Säuglings und der Familie und davon, ob die Risikofaktoren isoliert oder in Kombination mit anderen auftreten.

So ist beispielsweise bekannt, dass die Cerebralparese (CP) häufig das Ergebnis nicht nur einer einzelnen, sondern einer Kette ungünstiger Bedingungen ist (Stanley et al. 2000). Eine solche Kette ungünstiger Bedingungen ist z. B. das Rauchen der Schwangeren, die intrauterine Wachstumsretardierung, die Frühgeburtlichkeit, und die darauffolgende intraventrikuläre Blutung.

Die Risikofaktoren können zu Hirnanlagestörungen, Hirnschädigungen, wie z. B. zu »white matter lesions«, (sogenannter periventrikulärer Leukomalazie) oder zu einem ischämischen Infarkt im Versorgungsgebiet der Arteria cerebri media, aber auch zu subtileren, mikrostrukturellen – mit Bildgebung nicht eindeutig detektierbaren – Beeinträchtigungen der Hirnentwicklung führen.

2.3 Herausforderungen bei der Früherkennung von entwicklungsneurologischen Erkrankungen

Die großen neurobiologischen Veränderungen im jungen Gehirn haben weitreichende Folgen für die entwicklungsneurologische Diagnostik im ersten Lebensjahr des Kindes. In den folgenden drei Abschnitten werden die wichtigsten Aspekte behandelt.

2.3.1 Entwicklungsneurologische Beurteilungsmethoden müssen altersspezifisch sein

Die fortlaufenden Veränderungen in der frühen Hirnentwicklung erfordern altersspezifische Untersuchungsmethoden. Mit anderen Worten, die Methoden müssen an die altersspezifischen Merkmale des Nervensystems angepasst werden. SINDA wurde für Säuglinge im Alter von sechs Wochen bis zwölf Monaten entwickelt. Wir haben sechs Wochen KA als untere Altersgrenze gewählt, weil dann die Phase um den ET endet, die durch eine transiente physiologische Übererregbarkeit beschrieben werden kann. Als obere Altersgrenze von SINDA haben wir zwölf Monate festgelegt, mit dem Ziel, eine Neurologische Skala zu entwickeln, die altersunabhängig ist. Bei Säuglingen bis zum Alter von zwölf Monaten können motorische Reaktionen wie die Traktion zum Sitzen oder die axilläre Hängelage auf gleiche, standardisierte Weise provoziert werden. Etwa ab zwölf Monaten jedoch, wenn die Kinder fast oder ganz frei gehen können, lassen sich diese Reaktionen nicht mehr zuverlässig bewerten. In diesem Alter hat sich die Fähigkeit des Gehirns im Hinblick auf eine antizipatorische Haltungskontrolle so stark geändert (Cignetti et al. 2013), dass die Kinder eine passive Haltungsprovokation nicht mehr zulassen.

Die entwicklungsneurologischen Änderungen bestimmen die Altersspanne von SINDA. Innerhalb des Altersbereichs sechs Wochen bis zwölf Monate wurde SINDA so konstruiert, dass (1) die Neurologische Skala altersunabhängig ist, und zwar nicht nur in der Art der verwendeten Untersuchungsitems, sondern auch im Hinblick auf die Beurteilungskriterien für typische und atypische Leistungen und auf den Risiko cut-off; (2) die Entwicklungs-Skala von SINDA aus einem Set unterschiedlicher Items für jeden Altersmonat besteht, die jedoch zu einem identischen Grenzwert für atypische Leistungen für jedes Alter führen; (3) die Sozioemotionale Skala von SINDA aus identischen Items und Beurteilungskriterien für atypisches Verhalten besteht.

2.3.2 Entwicklungsneurologische Dysfunktionen stellen sich altersabhängig unterschiedlich dar

Die altersabhängigen Eigenschaften des Nervensystems beeinflussen die Art und Weise, in der die Funktionsstörung des Gehirns zum Ausdruck kommt. Bei Erwachsenen zeigt sich eine neurologische Beeinträchtigung durch spezifische und fokale Symptome, z. B. als spezifisches Syndrom einer spastischen Hemiparese nach ischämischem Hirninfarkt (Stroke). Im Gegensatz dazu machen sich neurologische Störungen bei jungen Säuglingen überwiegend durch eine generalisierte und unspezifische Funktionsstörung bemerkbar. Beispielsweise kann ein Frühgeborenes mit einem linksseitigen Infarktgeschehen durch generalisierte Hypotonie, generalisierte Hypertonie, Hypokinesie, Hyperexzitabilität oder abnorme »General Movements« auffallen (Hadders-Algra 2004; Hamer et al. 2018). Bei Säuglingen, die später die Diagnose einer CP bekommen, ändert sich die Symptomatik graduell von den frühen unspezifischen Symptomen bis hin zur spezifischen (spastischen, dyskinetischen oder ataktischen, uni- oder bilateralen) CP-Symptomatik. Deshalb wird eine CP meist erst gegen Ende des ersten Lebensjahrs oder später diagnostiziert (Granild-Jensen et al. 2015). Es gibt jedoch viele Ausnahmen von dieser allgemeinen Regel. Beispielsweise kann bei einigen Kindern die Diagnose einer unilateralen spastischen CP schon in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres gestellt werden, während sich bei anderen Kindern das klinische Bild der CP erst nach Jahren eindeutig zeigt. Auch andere Diagnosen können erst nach einiger Zeit gestellt werden. So treten die ersten subtilen Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) meist in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres auf (Ozonoff et al. 2010), das mittlere Alter der Diagnosestellung liegt derzeit jedoch noch bei 4–5 Jahren (Zwaigenbaum und Penner 2018).

2.3.3 Eine frühe Entwicklungsvorhersage ist schwierig

Die tiefgreifenden Veränderungen der Hirnentwicklung im Säuglingsalter ( Abb. 2.1) haben wichtige Konsequenzen für unsere Möglichkeiten, bereits früh eine Vorhersage von Entwicklungsrisiken zu treffen. Säuglinge können eine komplikationsreiche Neonatalanamnese, einschließlich einer Hirnläsion (z. B. eine intraventrikuläre Blutung) haben und früh atypische entwicklungsneurologische Befunde zeigen. Trotzdem ist es aufgrund der großen Neuro-Plastizität möglich, dass sie aus ihren Symptomen »herauswachsen« und sich im weiteren Verlauf motorisch unauffällig entwickeln. Aber auch das Gegenteil ist möglich: Kinder, die im frühen Alter asymptomatisch sind, können mit zunehmendem Alter auffällig werden, da die Anforderungen an neuronale Leistungen komplexer werden und die Umweltanforderungen steigen (Hadders-Algra 2002; Zwaigenbaum und Penner 2018). Das Kind – mit seinem läsionsbedingt eingeschränkten biologischen Repertoire – wächst in sein Defizit hinein.

2.4 Früherkennung ebnet den Weg für Frühinterventionen

Das Kapitel 2.3.3 unterstreicht, dass es schwierig ist, im ersten Lebensjahr neurologische Entwicklungsstörungen verbindlich zu diagnostizieren. Dies widerspricht jedoch nicht der möglichen Notwendigkeit frühzeitiger Interventionen. Säuglinge ohne spezifische Diagnose, aber mit einem hohen Risiko für eine entwicklungsneurologische Erkrankung, brauchen frühe Fördermaßnahmen, um ihr plastizitätsbedingtes Entwicklungspotenzial auszuschöpfen. Frühinterventionen zielen jedoch nicht primär darauf ab, eine spezifische Diagnose zu behandeln oder zu verhindern, sondern das Kind und seine Familie im Alltag zu unterstützen. Die Alltagssituation ist im Allgemeinen gekennzeichnet durch die psychische Belastung der Eltern und die anhaltenden Sorgen um die atypische Entwicklung des Kindes, die ihm nur begrenzte Möglichkeiten zur Erkundung seiner Umgebung gibt. Eine frühe Intervention soll beide Aspekte berücksichtigen (Hadders-Algra et al. 2017; Spittle et al. 2015; Hadders-Algra 2021a, b). Erstens zielt sie darauf ab, die Eltern zu unterstützen, insbesondere ihnen im Umgang mit ihrem Kind mehr Sicherheit zu vermitteln. Das ist dann besonders nötig, wenn das Kind nach der Geburt auf der Neugeborenen-Intensivstation aufgenommen war. Zweitens hat die frühzeitige Intervention das Ziel, die Entwicklung des Kindes direkt zu fördern indem sie die hohe Neuroplastizität der frühen Entwicklung so weit wie möglich nutzt.

Was bedeutet das für SINDA? SINDA ist ein Screening-Instrument zur Erkennung von Säuglingen mit hohem Risiko für Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen. Wenn SINDA beim Kind ein solches Entwicklungsrisiko entdeckt, wird ein doppeltes Vorgehen empfohlen: (1) weitere Diagnostik zur Ursachenklärung; und (2) Einleitung frühzeitiger Fördermaßnahmen. Dies wird in Kapitel 7 näher erläutert.

3 Aufbau, psychometrische Eigenschaften und Anwendung von SINDA

Dieses Kapitel besteht aus vier Teilen. Im ersten Teil wird der Aufbau von SINDA dargestellt, im zweiten die psychometrischen Eigenschaften und im dritten Teil die Anwendung von SINDA in der klinischen Praxis. Das Kapitel schließt mit einer kleinen Einführung in die folgenden Kapitel, in denen die SINDA-Items im Detail beschrieben werden.

3.1 Aufbau

SINDA ist ein entwicklungsneurologisches Screeningverfahren für Säuglinge im Alter von sechs Wochen bis zwölf Monaten KA. Es ist so konzipiert, dass es von Fachpersonen der Säuglingsbetreuung wie Kinderärzten, Entwicklungspädiatern, Kinderneurologen und auf Kinder spezialisierte Therapeuten (Physio-, Ergo- und Sprachtherapeuten) relativ einfach und schnell genutzt werden kann. SINDA liefert Fachpersonen nicht nur Informationen über den aktuellen entwicklungsneurologischen Befund, sondern auch über das Risiko des Säuglings für eine entwicklungsneurologische Erkrankung wie CP, geistige Behinderung und/oder Autismus-Spektrum-Störung.

SINDA besteht aus drei Skalen: einer Neurologischen Skala, einer Entwicklungs-Skala und einer Sozioemotionalen Skala. Der Aufbau der Skalen wird im Folgenden zusammengefasst. Die Items der einzelnen Skalen werden in den anschließenden Kapiteln beschrieben.

3.1.1 Neurologische Skala

Die neurologische Skala von SINDA wurde als Untersuchungsinstrument konzipiert, das (1) alle neurologischen Bereiche des Säuglings berücksichtigt; (2) standardisiert ist, d. h. aus einem identischen Satz von Items und Beurteilungskriterien für Säuglinge im Alter von sechs Wochen bis zwölf Monaten besteht; (3) einen Risiko-Grenzwert hat, der weitgehend unabhängig vom Alter des Säuglings ist; (4) in etwa zehn Minuten durchführbar ist, einschließlich der Befunddokumentation auf dem einseitigen Untersuchungsformular ( Abb. 4.1); (5) mit einem wesentlichen Teil der Items die Qualität spontaner Bewegungen erfasst; und (6) Aussagen zur Entwicklungsprognose ermöglicht.

Die Skala besteht aus 28 Items, die fünf neurologische Domänen erfassen:

• Spontanmotorik (8 Items); sieben der acht Items beurteilen die Bewegungsqualität in Bezug auf Variation und Stereotypie, das achte Item die Quantität der Bewegungen. Die recht große Zahl von Items, die sich mit der Qualität der Spontanmotorik befassen, basiert auf der zunehmenden Erkenntnis, dass die Qualität der spontanen Bewegungen Rückschlüsse auf die Integrität des Nervensystems beim Säugling ermöglicht (Heineman et al. 2011; Hadders-Algra 2018c). Die Unterscheidung von Bewegungsvariation versus Stereotypie basiert auf klinischer Beobachtung, nicht auf Videobewertung wie bei der Beurteilung der General Movements (Heineman und Hadders-Algra 2008). Dies bedeutet, dass nur eindeutige Stereotypien, einschließlich durchgängiger Asymmetrien, als »atypisch« bewertet werden. Dies entspricht der üblichen klinischen Praxis (Berger und Michaelis 2009; Hadders-Algra et al. 2010; Michaelis und Berger 2007; Touwen 1990). Die Tatsache, dass es sieben Items für die Beurteilung der Bewegungsqualität gibt, ermöglicht die Unterscheidung zwischen milden und schweren Formen der Bewegungsstereotypien. So führt beispielsweise die bei Säuglingen relativ häufig beobachtbare Kopfvorzugshaltung, die von einer Asymmetrie der Arm- und Handbewegungen begleitet sein kann, nur zu einer Reduktion von maximal drei Punktwerten in der Domäne der Spontanmotorik (d. h. mit einem Abzug von weniger als der Hälfte der Punkte, die in diesem Bereich erreicht werden können; Einzelheiten siehe im folgenden Text). Dies steht im Gegensatz zu deutlich stereotypen Bewegungen in allen Körperteilen, die zu einer Reduzierung der Domänenbewertung um sieben Punkte führen. Letzteres bedeutet, dass die Punktzahl des Kindes dann in die Kategorie »gefährdet« fällt (siehe folgender Text).

• Hirnnervenfunktion (7 Items); diese Domäne umfasst Items zur Beurteilung der Mimik und Mundmotorik, der Augenbewegungen sowie der Reaktionen auf visuelle und akustische Reize.

• Motorische Reaktionen auf posturale Stimulation (5 Items); diese Domäne beinhaltet zum Beispiel das Pull-to-Sit-Manöver und die axilläre Hängelage.

• Muskeltonus (4 Items); diese Domäne beurteilt den Muskeltonus an Hals und Rumpf, Armen, Beinen und Füßen.

• Reflexe (4 Items); diese Domäne enthält nicht nur Muskeleigenreflexe, sondern auch die Fußsohlenreaktion und die -sensibilität, d. h. die Reaktion des auf sanftes Berühren/Kitzeln an der Fußsohle.

Jedes Item wird nach definierten Kriterien als »typisch« oder »atypisch« bewertet ( Kap. 4). Bei vielen Items führt eine konsistente Asymmetrie zur Beurteilung »atypisch«. Die Summe der einzelnen Itempunkte ergibt den neurologischen Gesamtpunktwert. Die maximale Punktzahl beträgt 28 Punkte; eine Punktzahl von ≤ 21 gilt als »Risikogrenzwert« und zeigt an, dass das Kind ein hohes Risiko für eine entwicklungsneurologische Störung hat (Hadders-Algra et al. 2019).

SINDA beinhaltet dabei keine der eindeutig altersabhängigen Reaktionen, wie die Moro-Reaktion, den Hand- und Fußgreifreflex und die Parachute-Reaktion. Die Einbeziehung solcher Antworten wäre mit dem altersunabhängigen Konstrukt der neurologischen Skala nicht vereinbar.

3.1.2 Entwicklungs-Skala

Die Entwicklungs-Skala von SINDA wurde als ein Instrument konzipiert, das (1) über den Entwicklungsstand des Säuglings informiert; (2) die Entwicklung von Kognition, Kommunikation, Fein- und Grobmotorik erfasst; (3) aus 15 standardisierten Items pro Monat besteht; (4) zu einem altersbezogenen Punktwert führt, der weitgehend unabhängig vom Alter des Säuglings ist; (5) für Fachpersonen, die in der Säuglingsvorsorge arbeiten, leicht anwendbar ist und relativ wenig Zeit in Anspruch nimmt; (6) die Vorhersage entwicklungsneurologischer Befunde erleichtert.

Die Entwicklungs-Skala besteht aus 113 Items, die nach Alter angeordnet sind mit jeweils 15 Items pro Lebensmonat, von zwei Monaten bis zu zwölf Monaten (± 2 Wochen). Bei der Durchführung der Entwicklungs-Skala werden nur die 15 Items getestet, die dem korrigierten Alter des Säuglings in Monaten entsprechen ( Abb. 5.1 und Abb. 5.2). Diese 15 Items erfassen die Bereiche Kognition, Kommunikation, Fein- und Grobmotorik. Jedes Item wird als »typisch« oder »atypisch« beurteilt, wobei »typisch« bedeutet, dass die definierten Alterskriterien erfüllt sind ( Kap. 5). Die Summe der Item-Scores ergibt den Entwicklungsscore. Die maximale Punktzahl beträgt 15 Punkte; eine Punktzahl von ≤ 7 Punkten gilt als atypisch (Hadders-Algra et al. 2020). Wenn das Ergebnis im atypischen Bereich liegt (Punktzahl ≤ 7), können die Items der nächst jüngeren Altersgruppe getestet werden und so Hinweise für das Ausmaß der Entwicklungsstörung des Säuglings liefern.

Die Durchführungszeit der Entwicklungs-Skala hängt vom Alter des Säuglings ab: bei Säuglingen im Alter von 2–3 Monaten beträgt sie 5–7 Minuten, bei Säuglingen im Alter von 4–9 Monaten 7–10 Minuten, und bei Säuglingen im Alter von 10–12 Monaten 10–15 Minuten. In diesen Zeitangaben sind die Bewertungen enthalten. Die Ergebnisse werden auf einem der beiden Formulare der Entwicklungs-Skala notiert ( Abb. 5.1 und Abb. 5.2); das eine Formular deckt den Altersbereich von 2–6 Monaten (bzw. den Bereich zwischen 6 Wochen und 6,5 Monaten) ab, das andere Formular deckt den Bereich von 7–12 Monaten (bzw. den Bereich zwischen 6,5 und 12,5 Monaten) ab.

Die Skala besteht nicht für jeden Monat aus 15 neuen Items. Dies hätte zu einem Umfang von 165 Items (11 mal 15 Items) geführt. Die Entwicklungs-Skala enthält nur 113 Items, da einige Items in mehreren, benachbarten Altersgruppen vorkommen.

3.1.3 Sozioemotionale Skala

Die Sozioemotionale Skala wurde für Fachpersonen konzipiert und hat folgende Merkmale: Der sozioemotionale Befund (1) kann während der entwicklungsneurologischen Untersuchung einfach, schnell und standardisiert beurteilt werden; (2) ist weitgehend unabhängig vom Alter des Säuglings; (3) gibt Hinweise über das aktuelle sozioemotionale Verhalten des Säuglings und in begrenztem Umfang auch über das Risiko des Säuglings für spätere Verhaltens- und emotionale Probleme.

Die Skala beurteilt vier Verhaltenskategorien: Interaktion, Emotionalität, Selbstregulation und mit drei Items die Kategorie Reaktivität ( Kap. 6). Die Punktwerte werden unten auf dem Formular eingetragen ( Abb. 5.1 und Abb. 5.2).

Die Beurteilung der Interaktion zwischen Säugling und Erwachsenem basiert auf den altersspezifischen Kognitions- und Kommunikationsitems der Entwicklungs-Skala, die durch einen roten Punkt gekennzeichnet sind. Wenn das Kind sich bei mindestens der Hälfte der altersspezifischen »Rote Punkte«-Items »typisch« verhält, wird die Interaktion der sozioemotionalen Skala als typisch (, fröhliches Smiley-Symbol), andernfalls als atypisch (, trauriges Smiley-Symbol) bewertet.

Die anderen fünf Kategorien, d. h. Emotionalität, Selbstregulation, Reaktivität auf Positionsänderungen und Reaktivität auf visuelle und akustische Reize, werden am Ende der Entwicklungsuntersuchung bewertet. Dabei wird der klinische Eindruck des kindlichen Verhaltens während der Untersuchung berücksichtigt. Die Bewertung erfolgt als typisch (fröhliches Smiley-Symbol) oder atypisch (trauriges Smiley-Symbol). Die drei Reaktivitätsitems werden zu einer einzigen Reaktivitätsbeurteilung zusammengefasst, die dann als atypisch bewertet wird, wenn mindestens zwei der drei Reaktivitätsitems als atypisch beurteilt wurden. Dies bedeutet – vielleicht überflüssig –, dass die sechs Punkte der sozioemotionalen Skala von SINDA zu einer Bewertung von vier Verhaltensweisen führen: Interaktion, Emotionalität, Selbstregulierung und Reaktivität.

3.2 Psychometrische Eigenschaften

Die folgenden Kapitel beschreiben die psychometrischen Eigenschaften der drei SINDA Skalen. Diese Eigenschaften wurden in zwei klinischen Studien und in einer Gruppe von Säuglingen, die für die niederländische Säuglingspopulation repräsentativ ist, untersucht.

Die beiden klinischen Studien wurden an Säuglingen durchgeführt, die ins Sozialpädiatrische Zentrum in Frankfurt, Deutschland (SPZ Frankfurt-Mitte) zugewiesen wurden. Es handelt sich bei SPZs um Spezialambulanzen in Deutschland für Kinder, die ein Risiko für eine entwicklungsneurologische Störung haben oder bei denen eine solche vorliegt. Die SINDA-Skalen gehören seit 2012 zur täglichen Routine im SPZ in Frankfurt-Mitte. Es wurden in die Studien nur solche Säuglinge eingeschlossen, die mit SINDA untersucht wurden und bei denen entwicklungsneurologische Befunde im Alter von mindestens 24 Monaten KA verfügbar waren. Die entwicklungsneurologische Beurteilung beim Follow-up bestand aus einer standardisierten neurologischen Untersuchung und Entwicklungstestung, meist mit den Bayley Scales of Infant Development II (Bayley 1993). Insgesamt wurden 181 bzw. 223 Säuglinge in die Studien eingeschlossen; der Anteil der Kinder mit einer Cerebralparese betrug jeweils 16 %. Für Details zu den beiden Studien verweisen wir auf Tabelle 3.1 und Hadders-Algra et al. 2019, 2020.

Tab. 3.1: Details zum Studien-Kollektiv vom SPZ Frankfurt-Mitte

Studie I ¹Studie II ²

¹ Hadders-Algra et al. 2019.

² Hadders-Algra et al. 2020.

³ Hoher mütterlicher Bildungsstand = Universität oder Fachhochschule

⁴ Small for gestational age = Geburtsgewicht < 10. Perzentile.

⁵ Neurologische Diagnose: CP oder andere Diagnosen, z. B. Septo-optische Dysplasie, Aicardi-Goutières Syndrom, CASK-Mutation und Dystonie

⁶ Beispiele für andere Hirnläsionen sind Pachygyrie, corticale Atrophie, subdurale Blutung

⁷ Diagnosen nach ICD-10, Kapitel V (F)

KA = korrigiertes Alter; CP = Cerebralparese; GMFCS = Gross Motor Function Classification System; IVH = intraventrikuläre Haemorrhaghie; MDI = Mental Developmental Index; PDI = Psychomotor Developmental Index; PVL = periventrikuläre Leukomalacie

Die niederländische Studie mit dem Namen »IMP-SINDA-Projekt« hatte als Ziel, Normdaten für zwei Untersuchungsinstrumente, das »Infant Motor Profile (IMP)« und das »SINDA« zu erheben. Das IMP ist eine videobasierte Untersuchung des motorischen Verhaltens von Säuglingen im Alter von 3–18 Monaten KA. Im »IMP-SINDA-Projekt« wurden im Zeitraum von Januar 2017–März 2019 1.700 Säuglinge im Alter von 2–18 Monate mit IMP und mit SINDA untersucht. Die Stichprobe bestand aus 100 Säuglingen/pro Altersmonat (100 zwei Monate alte Säuglinge, 100 drei Monate alte Säuglinge, etc. und 100 18 Monate alte Säuglinge). Die Säuglinge waren repräsentativ für die niederländische Bevölkerung in Bezug auf mütterlichen Bildungsgrad, ethnische Zugehörigkeit, Geschlecht und Frühgeburtlichkeit ( Tab. 3.2). Für die SINDA-Normdaten wurden nur die Daten von Säuglingen im Alter von 2–12 Monaten verwendet.

Tab. 3.2: Details zur niederländischen Normierungspopulation mit Säuglingen von 2–12 Monaten

¹ Hoher mütterlicher Bildungstand = Universität oder Fachhochschule

² Small for gestational age = Geburtsgewicht < 10. Perzentile.

Soziale und perinatale MerkmaleErgebnisse